Naukowcy testują nową kombinację leków przeznaczoną dla pacjentów z mukowiscydozą. Terapia wydaje się zarówno istotnie wydłużyć życie chorych, jak i podnosić jego jakość. O jakie leki chodzi?

Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) jest uwarunkowanym genetycznie (dziedziczenie recesywne) schorzeniem, w którym dochodzi do zaburzenia funkcji gruczołów wewnątrzwydzielniczych. Objawy dotyczą przede wszystkim (choć nie wyłącznie) układu oddechowego (nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej) oraz pokarmowego (m.in. uszkodzenie trzustki, niekiedy z wtórną cukrzycą). Z mukowiscydozą rodzi się średnio 1 na 2500 dzieci.

Badanie, którego wyniki opublikowano na łamach New England Journal of Medicine objęło 1108 chorych na mukowiscydozę. Podawano im przez 24 tygodnie kombinację dwóch leków: lumacaftoru i ivacaftoru. W porównaniu z grupą kontrolną pacjenci otrzymujący oba leki rzadziej zapadali na infekcje układu oddechowego oraz przybywali na wadze.

„Rezultaty są bardzo obiecujące i dowodzą, że jesteśmy w stanie skorygować skutki defektów genetycznych leżących u podstaw mukowiscydozy” – mówi prof. Stuart Elborn z Queen’s University Belfast, który kierował europejską częścią międzynarodowego badania. „Prawdopodobnie w niedalekiej przyszłości testowana przez nas metoda stanie się standardem postępowania w mukowiscydozie. Wcześniej wdrożona, może zatrzymać proces rozwoju choroby na wczesnym etapie, zapobiec jej niszczycielskim skutkom.”

Choć naukowcy mówią o przełomie, zastrzegają, że mukowiscydoza ma bardzo wiele genetycznych odmian i szacują, że połączenie lumacaftoru i ivacaftoru może być skutecznie maksymalnie u co drugiego chorego dziecka.

Źródła: NEJM / BBC News